L'autisme est une maladie encore mal comprise, qui regroupe un ensemble de troubles du spectre autistique (TSA). Les symptômes sont très variés mais se caractérisent globalement par un défaut d'interaction du malade avec son environnement social. Alors que chez certains le diagnostic de la maladie est précoce (avant les trois ans), la maladie peut n'être découverte qu'à l'âge adulte pour certains types d'autisme moins handicapants
( syndrome d'Asperger par exemple). Ces résultats indiquent que l'autisme n'est pas le résultat d'un simple désordre génétique, mais qu'il est une combinaison complexe de différentes mutations.